Concentración de glutámico en el vítreo de diabéticos / Glutamate concentration in diabetic vitreous

Objetivo: Investigar la hipótesis de que la muerte de las células ganglionares de la retina en la retinopatía diabética está influenciada por un fenómeno de excitotoxicidad secundario a un aumento en la concentración de glutámico en el vítreo. Material y método: Se estudiaron pacientes con retinopatía diabética sin cirugía vítrea o intraocular previa. Se recogieron muestras no diluidas de vítreo de 75 pacientes con retinopatía diabética, en los que se realizó una vitrectomía pars plana. La concentración de glutámico de este grupo se comparó con los niveles de un grupo control. El glutámico y otros aminoácidos libres se determinaron con cromatografía líquida de alta resolución. Los pacientes se dividieron en dos grupos: pacientes con retinopatía diabética proliferante (RDP, grupo A) y pacientes con RDP y edema macular asociado (grupo B).Resultados: La concentración media (DE) de glutámico vítreo en los pacientes diabéticos era de 3,9 DE 4,5 mcmol/L, lo cual no fue significativamente diferente de la concentración obtenida en el grupo control con 3,8 DE 5,1 mcmol/L. En los dos grupos en los que se distribuyeron los pacientes con retinopatía proliferante no hubo diferencias significativas en las concentraciones vítreas de aminoácidos (p>0,05).Conclusiones: La concentración de glutámico vítreo no está elevada en los ojos con retinopatía diabética. Este hallazgo está en contra de estudios previos que afirman que un aumento de glutámico en vítreo hasta niveles tóxicos contribuye al daño diabético de las células ganglionares de la retina (AU)

Sarcoidosis del nervio óptico / Sarcoidosis of the optic nerve

Objetivo/Método: En este trabajo se describen dos pacientes con neuropatía óptica por sarcoidosis sin clínica sistémica evidente. El primer paciente (varón, 59 años) se presentó con un granuloma en la papila del ojo izquierdo y atrofia óptica en el derecho. El segundo paciente (mujer, 45 años) presentó un papiledema bilateral. Resultados/Conclusión: La neuropatía óptica en la sarcoidosis ocurre en el 5 por ciento de los pacientes, pero generalmente no se reconoce como una manifestación de dicha enfermedad. La neuropatía óptica se puede presentar como papiledema, atrofia, papilitis, infiltración y neuritis retrobulbar (AU)

Diplopía como primera manifestación de la enfermedad de Lyme / Diplopia as the first manifestation of Lyme disease

Se presenta un caso de enfermedad de Lyme con diplopía como la primera manifestación del proceso sin síntomas sistémicos de presentación, en contra de lo publicado en otros casos de esta enfermedad. El serodiagnóstico se confirmó con el test ELISA y con la determinación de los anticuerpos en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Los síntomas fueron desapareciendo después de la instauración del tratamiento antibiótico.Discusión: La enfermedad de Lyme es una enfermedad multisistémica causada por Borrelia burgdorferi. Las manifestaciones neuro-oftalmológicas ocurren durante el segundo estadio de la enfermedad y con una expresión clínica tremendamente variable (AU)

Síndrome renal-coloboma / Renal-coloboma syndrome

Caso Clínico: Describimos el caso de una mujer con foseta papilar y una hipolasia renal bilateral, como síndrome papilorrenal. El análisis del DNA para las mutaciones del PAX2 determinó una mutación heterocigota (nucleótido 619 del exon 9). Un tío y un primo carnal eran portadores de la misma mutación en el PAX2.Discusión: La asociación de colobomas del nervio óptico y anomalías renales forman parte de un síndrome autosómico dominante por mutaciones en el gen PAX2. La expresión de la enfermedad oftalmológica y renal es muy variable; los oftalmólogos deben chequear la función renal cuando un coloboma sea detectado (AU)

Case report: We describe a woman with optic disc pit and bilateral renal hypoplasia as a papillorenal syndrome. DNA analysis for PAX2 mutations revealed a heterozygous mutation (nucleotide 619 in exon 9). A first uncle and a cousin had the same PAX2 mutation. Discussion: The association of optic nerve colobomas and renal anomalies comprises a autosomal dominant syndrome for mutations in the PAX2 gene. Ophthalmic and renal diseases are highly variable; the ophthalmologist must check for a renal problem when a coloboma is detected (Arch Soc Esp Oftalmol 2002; 77: 635-638) (AU)

Concentración de aminoácidos en el vítreo en una población control / Amino acid concentrations in the vitreous body in control subjects

Objetivo: Determinar la concentración de aminoácidos libres en el vítreo de una población control. Método: En el criterio de selección se incluyeron pacientes sin cirugía vítrea o intraocular previa, sin historia de procesos isquémicos intraoculares como oclusiones retinianas, retinopatía diabética y sin historia de glaucoma. Se recogieron muestras no diluidas de vítreo de 64 pacientes con desprendimiento de retina, membrana premacular y agujero macular, en los que se realizó una vitrectomía pars plana. La concentración de aminoácidos libres se determinó por cromatografía líquida de alta resolución. Los pacientes se dividieron en tres grupos: A (65 años). Resultados: El análisis de las concentraciones en vítreo determinó que el complejo glutamina + histidina es el aminoácido de mayor concentración con 8.511,1 D.E. mcmol/L y la concentración de glutámico era 3,8 D.E. 5,1 mcmol/L con un aspártido de 3,7 D.E. 4,1 mcmol/L. No hubo diferencias estadísticas en la concentración de aminoácidos en vítreo entre los diferentes grupos de edad establecidos ni entre los tres grupos de patologías estudiadas (desprendimiento de retina, agujero macular y membrana pre-retiniana).Conclusiones: Estos resultados demuestran que los aminoácidos ácidos no están elevados en el vítreo de un grupo control y en los ojos adultos la concentración de aminoácidos se mantiene a un nivel casi constante (AU)

Meningitis como primera y única manifestación de brucelosis / Meningitis as the first and only manifestation of brucellosis

Niña de 8 años de edad que ingresó por un cuadro agudo de meningitis "a líquido claro", sin síntomas previos. El padre es pastor y había antecedentes familiares de brucelosis, pero la paciente no ingería lácteos sin higienizar ni colaboraba en el cuidado de animales. La evolución clínica no correspondió a la habitual de las meningitis virales o bacterianas parcialmente tratadas. Se aisló Brucella melitensis en LCR y sangre. Con tratamiento específico (doxiciclina y rifampicina) la evolución fue favorable. Es posible que la paciente se infectara por vía inhalatoria o transmucosa, por contacto con ropas usadas por los familiares que cuidaron de animales infectados. Estas vías de contagio han de tenerse presente en los familiares que contactan en el hogar con ropas o utensilios de los cuidadores. La presencia de meningitis como primera y única manifestación de brucelosis es excepcional, tanto en la edad pediátrica como en el adulto (AU)